- Код анализа: 000533
- Биоматериал: Кровь ЭДТА
- Срок выполнения: 6 дней
- Цена: 10 550 руб.
Муковисцидоз – заболевание, обусловленное образованием кистозного фиброза, генетически опосредованное и связанное с мутацией гена CFTR. В результате генетических мутаций поражаются железы внешней секреции (поджелудочная железа), возникает тяжелые нарушения функции органов дыхания. Симптомы выявляются не сразу, а через некоторое время после рождения. Заболевание провоцирует хронические бронхиты, рецидивирующий панкреатит, дыхательную недостаточность и, как следствие, отставание в физическом развитии ребенка. Лечится симптоматически, важную роль также играет диета с достаточным количеством белка.
Для подтверждения диагноза и определения дальнейшей тактики ведения пациента показано исследование 5 полиморфизмов в гене CFTR: F508Del; 21-KB Del; 2143DelT; G551D; Trp128Ter.
Показания к назначению
- Подозрение на муковисцидоз.
Подготовка к исследованию
- Специальной подготовки не требуется.
- Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения.
- За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.
Расшифровка результатов анализа (для специалистов!*)
Для интерпретации результатов исследования – обращайтесь к своему лечащему врачу!
Референсные значения (норма)
* Расшифровка результатов предназначена для вашего лечащего врача, который определит точный диагноз и назначит схему лечения, учитывая результаты не только данного анализа, но и всего комплекса исследований для вашего конкретного случая. Не ставьте сами себе диагноз - обязательно обратитесь к врачу!
Где сдать анализ на генетическую предрасположенность к муковисцидозу в Челябинске
В медицинском центре Аполлон (Челябинск, ул. Володарского, 50-а) вы можете сдать платно анализ крови на генетическую предрасположенность к муковисцидозу 5 полиморфизмов в гене CFTR: F508Del; delta508; [Delta F508]; 21-KB Del; CFTRdele2,3(21kb); 2143DelT; [Leu671Terfs]; G551D; Gly551Asp; [1652G>A; G511D]; Trp128Ter; W1282X.
Приходите, работаем без выходных!
- Срок выполнения: 6 дней
- Цена: 10 550 руб.
