8 (351) 225-36-63
8 (922) 742-44-42
Записаться
пн-пт 8:00-20:00, сб 8:00-16:00, вс 8:00-16:00

Уважаемые пациенты! В нашем центре вы можете пройти программы комплексного обследования на ИППП методом ПЦР на клинически значимые инфекции

Генетическая предрасположенность к муковисцидозу 5 полиморфизмов в гене CFTR: F508Del; delta508; [Delta F508]; 21-KB Del; CFTRdele2,3(21kb); 2143DelT; [Leu671Terfs]; G551D; Gly551Asp; [1652G>A; G511D]; Trp128Ter; W1282X

  • Код анализа: 000533
  • Биоматериал: Кровь ЭДТА
  • Срок выполнения: 6 дней
  • Цена: 9 550 руб.

Муковисцидоз – заболевание, обусловленное образованием кистозного фиброза, генетически опосредованное и связанное с мутацией гена CFTR. В результате генетических мутаций поражаются железы внешней секреции (поджелудочная железа), возникает тяжелые нарушения функции органов дыхания. Симптомы выявляются не сразу, а через некоторое время после рождения. Заболевание провоцирует хронические бронхиты, рецидивирующий панкреатит, дыхательную недостаточность и, как следствие, отставание в физическом развитии ребенка. Лечится симптоматически, важную роль также играет диета с достаточным количеством белка.

Для подтверждения диагноза и определения дальнейшей тактики ведения пациента показано исследование 5 полиморфизмов в гене CFTR: F508Del; 21-KB Del; 2143DelT; G551D; Trp128Ter.

Показания к назначению

  • Подозрение на муковисцидоз.

Подготовка к исследованию

  • Специальной подготовки не требуется.
  • Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения.
  • За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.

Расшифровка результатов анализа (для специалистов!*)

Для интерпретации результатов исследования – обращайтесь к своему лечащему врачу! 

Референсные значения (норма)

* Расшифровка результатов предназначена для вашего лечащего врача, который определит точный диагноз и назначит схему лечения, учитывая результаты не только данного анализа, но и всего комплекса исследований для вашего конкретного случая. Не ставьте сами себе диагноз - обязательно обратитесь к врачу!

Где сдать анализ на генетическую предрасположенность к муковисцидозу в Челябинске

В медицинском центре Аполлон (Челябинск, ул. Володарского, 50-а) вы можете сдать платно анализ крови на генетическую предрасположенность к муковисцидозу 5 полиморфизмов в гене CFTR: F508Del; delta508; [Delta F508]; 21-KB Del; CFTRdele2,3(21kb); 2143DelT; [Leu671Terfs]; G551D; Gly551Asp; [1652G>A; G511D]; Trp128Ter; W1282X.

Приходите, работаем без выходных!

  • Срок выполнения: 6 дней
  • Цена: 9 550 руб.

Вы можете записаться на прием по телефонам:
8 (351) 225-36-63, 8 (922) 742-44-42
или заполните форму для записи на прием через сайт:

После отправки заявки Вам позвонит наш администратор
и согласует с Вами дату и время приема