- Код анализа: 000537
- Биоматериал: Кровь ЭДТА
- Срок выполнения: 6 дней
- Цена: 2 850 руб.
Синдром Жильбера - доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия - наследственное заболевание, включающее гетерогенную группу нарушений, многие из которых являются следствием компенсированного гемолиза. Синдром встречается с частотой 3-10 % в разных популяциях и занимает первое место по частоте среди наследственных функциональных гипербилирубинемий.
Синдром Жильбера проявляется периодическим повышением в крови общего (за счет непрямого) билирубина, редко превышающим 50 мкмоль/л (17-85 мкмоль/л); эти повышения часто бывают связаны с физическим и эмоциональным напряжением и различными заболеваниями. При этом отсутствуют изменения других показателей функции печени, нет клинических признаков печеночной патологии. Клинически заболевание проявляется желтушностью склер, слизистой оболочки полости рта, кожных покровов различной степени выраженности, астено-вегетативный синдром: слабость, повышенная утомляемость, диспептические проявления: дискомфорт и незначительные боли в области правого подреберья.
Важное значение в диагностике этого синдрома имеют специальные диагностические пробы: проба с голоданием (повышение уровня билирубина на фоне голодания), проба с фенобарбиталом (прием фенобарбитала, индуцирующего коньюгирующие ферменты печени, вызывает снижение уровня билирубина), проба с никотиновой кислотой (внутривенное введение никотиновой кислоты, которая уменьшает осмотическую резистентность эритроцитов и тем самым стимулирует гемолиз, приводит к повышению уровня билирубина).
Показания к назначению
Генетическое исследование показано всем новорожденным при подозрении на синдром Жильбера, супружеским парам, планирующим беременность или имеющим в семье ребенка с синдромом Жильбера, ближайшим родственникам больного.
Подготовка к исследованию
- Специальной подготовки не требуется.
- Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи.
- Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения.
- За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.
Факторы влияющие на результат:
Переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Расшифровка результатов анализа (для специалистов!*)
В результате исследования указываются обнаруженные мутации или констатируется их отсутствие.
Для интерпретации результатов исследования – обращайтесь к своему лечащему врачу!
Референсные значения (норма)
* Расшифровка результатов предназначена для вашего лечащего врача, который определит точный диагноз и назначит схему лечения, учитывая результаты не только данного анализа, но и всего комплекса исследований для вашего конкретного случая. Не ставьте сами себе диагноз - обязательно обратитесь к врачу!
Где сдать анализ на Синдром Жильбера в Челябинске
В медицинском центре Аполлон (Челябинск, ул. Володарского, 50-а) вы можете сдать платно анализ крови для генетического исследования на Синдром Жильбера.
Приходите, работаем без выходных!
- Срок выполнения: 6 дней
- Цена: 2 850 руб.
