- Код анализа: 96-10-028
- Биоматериал: Кровь ЭДТА
- Срок выполнения: 14 р.д.
- Цена: 9 950 руб.
Муковисцидоз – заболевание, обусловленное образованием кистозного фиброза, генетически опосредованное и связанное с мутацией гена CFTR. В результате генетических мутаций поражаются железы внешней секреции (поджелудочная железа), возникает тяжелые нарушения функции органов дыхания. Симптомы выявляются не сразу, а через некоторое время после рождения. Заболевание провоцирует хронические бронхиты, рецидивирующий панкреатит, дыхательную недостаточность и, как следствие, отставание в физическом развитии ребенка. Лечится симптоматически, важную роль также играет диета с достаточным количеством белка.
Для подтверждения диагноза и определения дальнейшей тактики ведения пациента показано исследование 5 полиморфизмов в гене CFTR:
- c.1521_1523delCTT (p.Phe508del; F508del; rs113993960);
- 21-KB Del (CFTRdele2,3(21kb));
- c.2143delT (p.Leu671Ter; L671X; rs121908812);
- c.3909C>G (p.Asn1303Lys; N1303K; rs80034486);
- c.3846G>A (p.Trp1282Ter; W1282X; rs77010898).
Показания к назначению
- Подозрение на муковисцидоз.
Подготовка к исследованию
- Специальной подготовки к исследованию не требуется.
- Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.
Расшифровка результатов анализа (для специалистов!*)
Для интерпретации результатов исследования – обращайтесь к своему лечащему врачу!
Референсные значения (норма)
* Расшифровка результатов предназначена для вашего лечащего врача, который определит точный диагноз и назначит схему лечения, учитывая результаты не только данного анализа, но и всего комплекса исследований для вашего конкретного случая. Не ставьте сами себе диагноз - обязательно обратитесь к врачу!
Где сдать анализ на генетическую предрасположенность к муковисцидозу в Челябинске
В медицинском центре Аполлон (Челябинск, ул. Володарского, 50-а) вы можете сдать платно анализ крови на генетическую предрасположенность к муковисцидозу (5 полиморфизмов в гене CFTR).
Приходите, работаем без выходных!
- Срок выполнения: 14 р.д.
- Цена: 9 950 руб.
